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        出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。有些出生缺陷是轻微的，对身体健康影响不大；有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼就能够识别，有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来，并出现某些症状；有些出生缺陷比较严重，常常可以导致流产、死胎、死产，如无脑畸形；还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天性心脏病，尿道下裂等。我国每年发生出生缺陷高达80万至120万

 
出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，大致有：

 
遗传因素：遗传病是一种能够遗传给后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了改变，包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型（21三体综合症）和18三体综合症。

环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到TORCH病原体（弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等）感染时，能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿。

 
化学因素：见于敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等农药，以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙稀、丙烯晴等高分子化合物。

物理因素：是指日常生活和生产劳动中存在的气象条件、辐射、噪声和振动等。引起致畸的主要辐射，如X射线、各种其它射线。
药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药、激素类和活疫苗等在孕早期使用均有致畸危险。

其它：如烟、酒。大量饮酒后可致胎儿发育迟缓、畸形等；吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 

    出生缺陷有着非常广泛的致病因素，但专家特别指出至少70%的出生缺陷是由于孕产妇摄入的必需营养素缺乏造成的。营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。目前，我国孕产妇主要存在：缺乏型营养不良和失衡型营养不良的问题。在孕产期没有及时补充营养，没有调整好身体的营养储备，吃得好未必就是营养好。孕产妇营养欠科学，存在营养不全面、不均衡，重要营养摄取不足，饱和脂肪酸摄入过量，不饱和脂肪酸摄入不足。从营养角度讲，孕妇每天需要吃到至少35种食品，并且还要遵照营养含量标准科学搭配，才能满足孕产妇营养需求。而生活中的大多数孕妇，很难在孕期的二百多天里，按照营养配方持之以恒坚持下去。同时孕妇的一张嘴，仅从饮食中很难满足两个人(胎儿和母亲)的营养需求。通常孕产妇根据自己的口味爱好，觉得自己吃饱了，吃好了，可是预防胎婴儿缺陷的营养素就不一定能吃到，吃到了不一定够量。所以通过饮食孕产妇是吃不够所需的全部营养。

出生缺陷的主要危害有：
⑴死亡率高。主要表现为围产儿、新生儿和婴儿的死亡率高。
⑵出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。在智力残疾人中，先天性残疾占一半以上。

出生缺陷发生后，不仅给本人、家庭带来极大的不幸和沉重的社会、经济负担，还阻碍我国人口素质的提高。